En algunos casos hay también un retraso del lenguaje, pero el signo visual más característico de la DMD es la pantorrilla gordita, musculosa, del niño.
Judit Peña | septiembre 28, 2022
Preste atención si su hijo presenta retraso para caminar entre los 2 y 3 años, o muestra señales de pie planode, incluso dificultad pars mantener el equilibrio o levantarse del piso, pueden ser síntomas iniciales de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
Cifras mundiales indican que unos 20 mil infantes varones son diagnosticados cada año con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad hereditaria que afecta la salud de los músculos, por lo que las madres, padres y médicos deben estar atentos a posibles síntomas para su temprana detección y tratamiento.
“En Panamá necesitamos visibilizar mucho más la DMD, explicando sus síntomas, para que se puedan reconocer tempranamente y darles a los niños la oportunidad de un tratamiento multidisciplinario que mejore su calidad de vida”, expresó Emma Pinzón, vocera de la Asociación Unidos para Apoyarte (AUPA), una organización dedicada a concientizar sobre las enfermedades raras.
“En algunos casos hay también un retraso del lenguaje, pero el signo visual más característico de la DMD es la pantorrilla gordita, musculosa, del niño”.
Este padecimiento está relacionado con los varones, con 1 caso por cada 3,600 niños nacidos vivos. Se caracteriza por una debilidad de los músculos que avanza de forma progresiva y degenerativa, hasta provocar la pérdida de la movilidad. El deterioro puede ocasionar la insuficiencia respiratoria y cardíaca en los casos más avanzados. Las mujeres son portadoras del gen mutado, pero los síntomas casi no son percibidos.
La AUPA activó este mes una campaña de concientización sobre la enfermedad al cumplirse cada 7 de septiembre el Día Mundial de la DMD. En otros países, como parte de esta campaña se iluminaron de color rojo y blanco algunos edificios públicos y monumentos históricos.
Para la campaña de este año, la World Duchenne Organization eligió resaltar el acompañamiento que dan las mujeres en su rol de madres, doctoras, enfermeras, científicas, cuidadoras y otras, en la vida de los pacientes con DMD.
La representante de AUPA explicó que la esperanza de vida de las personas con DMD oscila entre los 23 y 28 años, pero la medicina ha logrado el desarrollo de terapias innovadoras, e igualmente se sigue trabajando en la investigación científica.
El llamado a visibilizar a la enfermedad incluye a los distintos actores de la salud, debido a que la falta de conocimiento de las patologías de la DMD es una de las causas del retraso en su diagnóstico, cuando una detección temprana puede evitar la pérdida muscular significativa, lo cual a la larga optimiza los resultados de un tratamiento oportuno mediante un manejo interdisciplinario.
Acerca de la Distrofia Muscular de Duchenne
La DMD es una enfermedad de base genética que provoca debilidad progresiva y pérdida de masa muscular. Vinculada al cromosoma X, afecta principalmente a los varones.
La alteración genética hace que la proteína distrofina no sea producida. En ausencia de esta proteína, los músculos se vuelven frágiles y se degeneran con el tiempo. El resultado final es la debilidad, que impide a los pacientes subir escaleras, caminar y mover los brazos a medida que la enfermedad avanza.
En los estados avanzados de la DMD, el deterioro muscular es extenso, afectando incluso los músculos respiratorios, lo que puede dar lugar a trastornos pulmonares que pongan en peligro la vida, requiriendo soporte ventilatorio y complicaciones cardíacas.
